Do 4 marca trwać będzie XI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku odbywa się pod hasłem „Zdiagnozować – by leczy, leczyć-by?” Z tej okazji w przez cały czas trwania akcji będą odbywały się w Rabce Zdroju bezpłatne konsultacje telefoniczne z udziałem specjalistów.
Mukowiscydoza jest nieuleczalną, przewlekłą chorobą genetyczną, najczęściej występującą wśród chorób rzadkich. Szacuje się, że obecnie w Polsce rozpoznana jest u około 1 500 osób. Mukowiscydozę powoduje mutacja genu CFTR. Statystyki pokazują, że 1 na 25 osób jest nosicielem uszkodzonego genu. Znanych jest ponad 1 500 mutacji w obrębie genu CFTR, wywołujących postaci choroby o różnym stopniu nasilenia. Mukowiscydoza najmocniej atakuje układ oddechowy i pokarmowy. W oskrzelach i płucach gromadzi się gęsty, lepki śluz utrudniający oddychanie. Niezbędna jest wówczas rehabilitacja oddechowa wykonywana kilkakrotnie w ciągu dnia. Zaleganie śluzu jest doskonałym podłożem do rozwoju chorób układu oddechowego i stopniowego zmniejszania wydolności płuc i oskrzeli, w konsekwencji prowadząc nawet do konieczności przeszczepu.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, dlatego atakuje sukcesywnie także inne części organizmu. W zakresie układu pokarmowego mukowiscydoza powoduje zaburzenia wydzielania się enzymów trzustkowych, co skutkuje brakiem możliwości właściwego przyswajania pokarmów. To prowadzi do spadku wagi ciała chorych i niedożywienia. Dlatego chorzy na mukowiscydozę powinni przyjmować enzymy trzustkowe wraz z każdym posiłkiem, a ich dietę należy wzbogacać odpowiednio skompowanymi odżywkami. Wszystko po to, by pomóc im utrzymać właściwą masę ciała i zapewnić możliwość wzrostu i rozwoju.
O dzieciach z mukowiscydozą mówi się potocznie „słone dzieci”, gdyż jednym z pierwszych objawów występowania mukowiscydozy jest podwyższone stężenie chlorków w pocie.
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, w obecnej chwili leczona tylko objawowo. Wymaga codziennej rehabilitacji, co jest szczególnie trudne dla dzieci w wieku szkolnym, które rehabilitację często muszą wykonywać w trakcie zajęć szkolnych.
Do 2 marca, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce-Zdroju prowadzić będzie konsultacje telefoniczne. W godzinach 8.00 – 14.00, pod numerem telefonu 18 267 60 60 w.322 dyżur pełnić będą: dr Renata Ligarska, dr Beata Sochań, dr Andrzej Pogorzelski, dr hab. Henryk Mazurek.
