Opieka koordynowana nad pacjentami z neurofibromatozami (NF) ma szansę w przyszłym roku wejść do katalogu świadczeń gwarantowanych i tym samym zastąpić trwający od pięciu lat program pilotażowy wprowadzony przez Ministerstwo Zdrowia. Obejmie nie tylko dzieci – zostanie także rozszerzona o dorosłych. – To spełnienie naszych wieloletnich starań – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Neurofibromatozy to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się licznymi guzami występującymi w różnych częściach organizmu oraz bardzo zróżnicowanym przebiegiem. Guzy mogą pojawiać się na skórze, pod skórą lub wewnątrz ciała, m.in. w mózgu czy w rdzeniu kręgowym. Większość z nich ma charakter łagodny, jednak część może wpływać na funkcjonowanie narządów, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych i przewlekłego bólu. W Polsce na NF choruje kilkanaście tysięcy osób, z czego niemal 12 tysięcy na neurofibromatozę typu 1.
Program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami został wprowadzony przez resort zdrowia w 2020 roku, dzięki staraniom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. Tym samym zakończył wieloletnią „tułaczkę pacjentów”.
– Przed pilotażem pacjenci i ich rodziny byli pozostawieni sami sobie. Latami szukali właściwych specjalistów, trafiali do lekarzy, którzy – nie znając NF – kierowali ich na dziesiątki niepotrzebnych badań. Jeździli po całej Polsce, a czasem za granicę, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Pilotaż zakończył ten chaos i „diagnostykę śrutową”, ograniczając zarówno koszty systemu, jak i koszty ponoszone przez pacjentów i ich rodziny. Dziś pacjent otrzymuje adekwatną, przemyślaną, zgodną z wytycznymi opiekę „pod jednym dachem” – podkreślała Dorota Korycińska, mama dorosłego pacjenta z NF.
Program pilotażowy uznawany jest za unikalny nie tylko w Europie, ale nawet na świecie. Choć pierwotnie miał trwać trzy lata, w praktyce był trzykrotnie przedłużany. Obecnie pacjenci mają zapewnioną opiekę do 30 kwietnia 2026 roku. Jak wskazuje Dorota Korycińska, w piśmie informującym o kolejnym przedłużeniu Ministerstwo Zdrowia podkreśliło, że jest to czas niezbędny do stałego wdrożenia rozwiązań pilotażu jako świadczeń gwarantowanych. – To napawa mnie ogromnym optymizmem – zaznacza.
Trwający od pięciu lat pilotaż zapewnia pacjentom kompleksową, zorganizowaną i wysokospecjalistyczną opiekę, tak istotną w przypadku tej choroby. Eliminuje potrzebę samodzielnego umawiania wizyt u wielu specjalistów oraz daje dostęp do lekarzy z dużą wiedzą i doświadczeniem w leczeniu NF.
– Pięć lat pilotażu opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami pokazało jednoznacznie, że ten model działa – i to działa wyjątkowo dobrze. Dzięki połączeniu opieki wielu specjalistów w jednym miejscu oraz regularnym, wyprzedzającym badaniom udało nam się zakończyć zjawisko tzw. diagnostyki śrutowej. Pacjenci przestali krążyć między poradniami, a my zaczęliśmy wychwytywać powikłania wtedy, kiedy można było im skutecznie zapobiegać. To oznacza mniej bólu, mniej niepełnosprawności i większe bezpieczeństwo rodzin. Co istotne, model ten przynosi także korzyści finansowe – eliminując nadużycia diagnostyczne, oszczędzamy systemowi zdrowia miliony złotych rocznie. Dlatego z pełnym przekonaniem mówię: opieka koordynowana w NF powinna stać się stałym elementem systemu – apeluje dr n. med. Marek Karwacki – pediatra, onkolog dziecięcy, Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM.
Program jest korzystny także dla NFZ — zapobiega finansowaniu zbędnych badań i wizyt u specjalistów niezaznajomionych z chorobą. Anna Miszczak, dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej Narodowego Funduszu Zdrowia podkreśla, że pilotaż spełnił swoje założenia. – Pilotaż jak najbardziej realizuje swoje cele, zwłaszcza w zakresie optymalizacji diagnostyki i koordynacji opieki. Jego celem nie były same oszczędności, ale uregulowanie dostępu do badań. Niektórzy mieli ich za dużo, inni – wcale, bo nie wiedzieli, gdzie szukać pomocy. Koordynacja jest kluczowa i wpisuje się w nowoczesny trend przybliżania opieki bliżej domu pacjenta. Możliwość stałego kontaktu z ośrodkiem, także mailowo i telefonicznie, daje pacjentom i ich rodzicom poczucie bezpieczeństwa i informację, gdzie szukać pomocy.
Według danych NFZ, w programie bierze udział ok. 2,5 tys. dzieci i młodych dorosłych do 30. roku życia, z czego ponad 90% to dzieci i młodzież do 18 lat. Rodzice i lekarze mają stały dostęp do konsultacji tych samych specjalistów, co buduje poczucie bezpieczeństwa i ułatwia prowadzenie choroby. Klinicyści i pacjenci mówią zgodnie: to sukces. Dlatego coraz częściej pytają, kiedy świadczenie przestanie być pilotażem i zostanie zgodnie z obietnicami rządzących wprowadzone na stałe.
Prezes Stowarzyszenia Neurofibomatozy Polska zwraca też uwagę, że dorośli pacjenci pozostają „niezauważeni przez system”. – Poza właściwą opieką medyczną nadal znajdują się dorośli chorzy. A przykład dzieci pokazuje, że opieka koordynowana w NF ma sens, jest efektywna i porządkuje cały zakres niezbędnych badań i wysokospecjalistycznych konsultacji, które pacjenci i tak próbują organizować na własną rękę.
Dr Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy podkreśla, że ośrodki pediatryczne to nie miejsce dla chorych dorosłych. – Mimo że choroba jest ta sama, jej przebieg i specyfika są odmienne w populacji dorosłej, co generuje zupełnie inne potrzeby. U dzieci objawy często rozwijają się wraz z wiekiem. Natomiast pacjent dorosły ma już postawioną diagnozę i, co kluczowe, zmaga się z innymi powikłaniami, takimi jak problemy naczyniowe, choroba wieńcowa czy nowotwory, które znacząco różnią się od komplikacji typowych dla wieku dziecięcego.
Od stycznia 2024 roku objęta refundacją została pierwsza terapia celowana dla pacjentów z najgroźniejszym objawem NF, jaką są nerwiakowłókniaki splotowate. Została ona udostępniona dzieciom wieku od 3. do 18. roku życia. – Takich małych pacjentów, którzy kwalifikują się do leczenia, nie ma w Polsce dużo. Ale dla każdego rodzica fakt, że jest refundowana terapia, działa niczym polisa ubezpieczeniowa – nie każde dziecko z NF będzie jej potrzebowało, ale w przypadku pojawienia się uciążliwych i nierzadko prowadzących do niepełnosprawności objawów choroby, będzie miało możliwość leczenia – mówi Dorota Korycińska.
U 10-letniej Pauliny guz umiejscowiony jest w śródpiersiu. Choroba bardzo szybko zaczęła postępować i doszło do sytuacji zagrożenia życia. – Krytyczna sytuacja miała miejsce, kiedy Paulina miała 4 latka. Wtedy guz śródpiersia zaczął uciskać na kanał rdzenia kręgowego. Neurochirurg poinformował nas o skutkach wzrostu guza, mogło dojść do porażenia czterokończynowego. Nikt nie mógł dać nam gwarancji, kiedy i czy dojdzie do najgorszego. Najważniejsze dla nas było życie i zdrowie naszego dziecka, dlatego po rozmowie z lekarzem zdecydowaliśmy się na operację usunięcia części guza. Niestety, ze względu zarówno na rozmiar, jak i umiejscowienie guza, nie ma możliwości usunięcia go w całości. Badanie histopatologiczne wykazało, że jest to nerwiakowłókniak splotowaty – mówi Adam Szargut, ojciec Pauliny, który jednocześnie sam choruje na łagodną postać choroby.
Dziewczynka od 4 lat objęta jest leczeniem farmakologicznym: najpierw w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych, a następnie programu lekowego. W efekcie Paulina może dziś żyć jak inne dzieci: chodzi do szkoły, ćwiczy na w-fie, a prawa ręka, w której rozlany był guz wróciła do sprawności. – Poprawiła się u niej sprawność fizyczna, znacząco zmniejszyły się pozostałe guzy, widać to chociażby wizualnie. Przez pewien czas Paulina chodziła również na lekcje tańca, Jesteśmy bardzo zadowoleni z efektów terapii. Dzięki niej nasza córka może cieszyć się dzieciństwem, a my nie drżymy już tak ze strachu o jej zdrowie i życie – dodaje ojciec dziewczynki.
Aktualnie w programie lekowym jest 125 pacjentów. Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku konieczności przeprowadzenia operacji usunięcia guza, powoduje też jego mniejsze ukrwienie przez co rzadziej dochodzi do masywnych krwawień czy wtórnych rozrostów,
- Kiedy rozpoczynaliśmy program lekowy z zastosowaniem selumetinibu, działało zaledwie 6 ośrodków w kraju. Dziś leczenie prowadzone jest już w 14 centrach, co oznacza, że praktycznie wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce zaangażowały się w realizację programu. Kolejny ośrodek w Białymstoku jest gotowy, aby rozpocząć leczenie, a w przypadku mniejszych województw, takich jak lubuskie czy opolskie, pacjenci standardowo trafiają do sąsiednich, większych ośrodków. W samej Warszawie funkcjonują dwa aktywne centra, a trzecie - Centrum Zdrowia Dziecka - również jest przygotowane do prowadzenia terapii. To pokazuje, jak szybko i skutecznie rozbudowaliśmy sieć dostępności do leczenia – zwraca uwagę prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy.
Jak wskazuje krajowy konsultant, u prawie wszystkich pacjentów nastąpiło zatrzymanie postępu choroby, a u jednej trzeciej poprawa. To według niego bardzo dobre efekty. - Możemy już powiedzieć, że wyniki leczenia w praktyce klinicznej są nawet lepsze niż to, co obserwowano w badaniach klinicznych i dają realną nadzieję naszym pacjentom. Wiemy, że terapia nie pomoże wszystkim, ale poprawę uzyskuje około dwóch trzecich chorych, a u pozostałych udaje się zatrzymać postęp choroby. To pokazuje, że jest to niezwykle wartościowy i potrzebny program, który zmienia standard opieki nad dziećmi z neurofibromatozą typu 1.
Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie przed ukończeniem 18 roku życia, mogą kontynuować leczenie jako dorośli. Ale pojawiła się nadzieja na zastosowanie terapii celowanej także u dorosłych już pacjentów z NF 1. Jeszcze w listopadzie ma nastąpić rejestracja leku selumetynib w Europejskiej Agencji Leków (EMA). - Ważna byłaby możliwość stosowania leczenia w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych dla wszystkich pacjentów; w tej chwili leczenie mają zapewnione tylko dzieci. To szansa na w miarę normalne życie, unikanie cierpienia, ale także szansa na skuteczne leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową – mówi dr n. med. Marek Karwacki.
